Μια εφάπαξ ενδοφλέβια έγχυση – σε υψηλή δόση – γονιδιακής θεραπείας παρέτεινε την επιβίωση των ασθενών με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1 (SMA1) σε μια κλινική δοκιμή Φάσης 1, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στην ιατρική επιθεώρηση New England Journal of Medicine . Η μελέτη διεξήχθη από ερευνητές από το Νοσοκομείο παίδων Nationwide σε συνεργασία με το The Ohio State University College of Medicine.
«Η ομάδα μας στο νοσοκομείο παίδων Nationwide έχει συνεργαστεί με δέσμευση και αφοσίωση για να αναπτύξουμε μια θεραπεία για την SMA1. Επίσης θέλουμε να δείξουμε μέσα από μελλοντικές κλινικές δοκιμές πως μπορούμε να μεταβάλλουμε την πορεία αυτής της νόσου. Και βέβαια θέλουμε να προσφέρουμε μια θεραπευτική επιλογή για τις οικογένειες και τα βρέφη με SMA1» λέει ο Jerry Mendell, MD, κύριος ερευνητής στο Κέντρο για τη γονιδιακή θεραπεία στο νοσοκομείο παίδων Nationwide.
H SMA1 είναι μια προοδευτική νευρομυϊκή νόσος της παιδικής ηλικίας που προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο. Τα παιδιά με SMA1 αποτυγχάνουν να ανταποκριθούν στα θεωρούμενα ορόσημα της κινητικότητας και συνήθως πεθαίνουν ή απαιτούν μόνιμο μηχανικό αερισμό κατά την ηλικία των 2 ετών. Αυτή η κλινική δοκιμή φάσης 1 είναι η πρώτη για να δοκιμαστεί η λειτουργική αντικατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την SMA1.
Μια ενδοφλέβια ένεση εφάπαξ τροποποιημένου αδενο-σχετιζόμενου ιού ορότυπου 9 (AAV9) χορήγησε το γονίδιο SMN σε 15 ασθενείς. Τρεις ασθενείς έλαβαν χαμηλή δόση, ενώ 12 ασθενείς έλαβαν υψηλή δόση . Στη δοκιμή Φάσης 1, οι ασθενείς στην ομάδα υψηλής δόσης έδειξαν βελτίωση στην κινητική λειτουργία και είχαν μειωμένη ανάγκη για υποστηρικτική φροντίδα σε σύγκριση με τη φυσική ιστορία της νόσου.
Συγκεκριμένα, κατά το τέλος της περιόδου της μελέτης, όλοι οι 15 ασθενείς φαίνεται να εμφάνισαν ένα ευνοϊκό προφίλ ασφάλειας και η θεραπεία να ήταν γενικά καλά ανεκτή. Από τους 12 ασθενείς που έλαβαν θεραπεία με την υψηλή δόση, 92% των ασθενών έχουν επιτύχει έλεγχο της κεφαλής, το 75% των ασθενών μπορεί να κυλήσει και 92% των ασθενών μπορούν να καθίσουν με βοήθεια. Εβδομήντα-πέντε τοις εκατό από αυτούς τους ασθενείς τώρα κάθονται για 30 δευτερόλεπτα ή περισσότερο.
Δύο ασθενείς μπορούν να σταθούν και να περπατήσουν. Σύμφωνα με τη φυσική ιστορία της νόσου, οι ασθενείς χρειάζονται διατροφική και αναπνευστική υποστήριξη από την ηλικία των 12 μηνών, και δεν μπορούν να καταπιούν ή να μιλήσουν αποτελεσματικά. Από τους ασθενείς που έλαβαν την υψηλή δόση στη μελέτη, 11 ασθενείς είναι σε θέση να μιλήσουν, 11 ασθενείς τρέφονται από το στόμα και 7 δεν απαιτούν αερισμό με θετική πίεση αεραγωγού.
