Επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου (QMUL) έδειξαν για πρώτη φορά ότι είναι δυνατόν να ενσωματωθεί ανάλυση του DNA στον προγεννητικό έλεγχο για τρεις σοβαρές χρωμοσωμικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Down, με έναν τρόπο που είναι πολύ πιο ακριβής από τις υπάρχουσες μεθόδους, ασφαλέστερος και προκαλώντας λιγότερο άγχος στις μητέρες.
Η νέα προσέγγιση, που ονομάζεται προγεννητικό «reflex DNA screening», αποτελεί εξέταση διαλογής για το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau, και αναφέρεται ότι εμφανίζει πολύ λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Η μέθοδος εφαρμόστηκε σε πέντε μονάδες μητρότητας στο βρετανικό εθνικό σύστημα υγείας ως εξέταση διαλογής σε περισσότερες από 22.000 γυναίκες από τον Απρίλιο του 2015 έως και τον Αύγουστο του 2016, και εξακολουθεί να είναι σε χρήση. Τα ευρήματα δημοσιεύονται στο περιοδικό Genetics in Medicine. Μέχρι σήμερα, έλεγχος ήταν διαθέσιμος στις
γυναίκες για αυτές τις τρεις χρωμοσωμικές διαταραχές κατά τις 10-14 εβδομάδες της κύησης. Η εξέταση συνδυάζει το υπερηχογράφημα και μια εξέταση αίματος, και φανεί ότι μια γυναίκα είναι σε αυξημένο κίνδυνο να έχει επηρεασμένη εγκυμοσύνη, της προσφέρεται περαιτέρω διαγνωστικός έλεγχος, μια δειγματοληψία με αμνιοκέντηση ή λήψη χοριακής λάχνης (CVS), οι οποίες είναι επεμβατικές μέθοδοι. Με τη νέα μέθοδο, οι γυναίκες έδωσαν ένα δείγμα αίματος στις περίπου 11 εβδομάδες της κύησης. Το δείγμα χωρίστηκε σε δύο, ένα χρησιμοποιήθηκε για τη συμβατική δοκιμασία διαλογής και ένα φυλάχθηκε.
Το πρώτο δείγμα χρησιμοποιήθηκε για την αξιολόγηση του κινδύνου των γυναικών για οποιαδήποτε από τις τρεις διαταραχές. Εάν, επί τη βάσει της εν λόγω δοκιμής, ο κίνδυνος που είχε μία γυναίκα να είναι επηρεασμένη η εγκυμοσύνη της 1 προς 800 ή υψηλότερος, το άλλο δείγμα αίματος αυτόματα ανακτήθηκε για έλεγχο DNA (δηλαδή εκτελέσθηκε κατά «αντανακλαστικό» τρόπο), χωρίς να χρειάζεται οι γυναίκες να προσφέρουν νέο δείγμα αίματος. Κατ’αυτόν τον τρόπο αποφεύγεται άσκοπα η ανησυχητική τις γυναίκες ενημέρωση ότι ο έλεγχος με DNA ήταν αναγκαίος λόγω αυξημένου κινδύνου επηρεασμένης εγκυμοσύνης.
Από τις 22.812 γυναίκες που ελέγχθηκαν, 11% εξετάσθηκαν και με τη νέα προσέγγιση του τεστ DNA. Ανιχνεύθηκαν 101 από τις 106 παθολογικές κυήσεις, με ποσοστό ανίχνευσης 95% (σε σύγκριση με 81% χρησιμοποιώντας μόνο τον συμβατικό έλεγχο), και 0,02% ψευδώς θετικά αποτελέσματα (100-πλάσια μείωση από το 2,42%).
